مشاوره ژنتیک چیست؟

        بیماریهای ژنتیکی و ارثی از عمده‌ترین علل فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی، نه تنها بر افراد مبتلا و خانواده آنها، بلکه بر کل جامعه هستند. علم ژنتیک، شاخه جدیدی از علم پزشکی است که با بررسی ژنها و اختلالات آنها امکان تشخیص قطعی و مداخله در درمان بیماری‌های ارثی را فراهم آورده است. 

با توجه به اینکه حدود نیمی از معلولیت های مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیک، قابل تشخیص قطعی نمی باشد ولی با این حال محاسبه ریسک خطر بر اساس شجره نامه ترسیمی به خانواده ها کمک می کند.  

بیماری های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده ای داشته و در کشور ما نیز به علت تعداد ازدواج های فامیلی معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند؛ در نتیجه مشاوره پزشکی ژنتیک به عنوان یکی از اولویت ها مطرح است و مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک با هدف تحت پوشش قراردادن اقشار گسترده مردم، خصوصا قشر در معرض آسیب و معلولیت از طرف سازمان بهزیستی راه اندازی شده است.  

از آنجایی که بسیاری از معلولیتها وبیمار‌ی‌های خاص بوسیله انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگری است و اکثر بیماری‌های ارثی پس از تولد حتی باصرف هزینه‌های کلان قابل درمان نیستند، لذا پیشگیری از این امر با مشاوره پزشکی ژنتیک از لحاظ اقتصادی نیز بسیار مقرون به صرفه می‌باشد. 

مشاوره ژنتیک  

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد. مشاوره پزشکی ژنتیک یکی از برنامه های جامع پیشگیری از معلولیتهای ناشی از اختلالات ژنتیک است که جهت دستیابی به هدف کاهش شیوع و بروز معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک طراحی و تدوین گردیده است. 

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده است:   

" مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد ." 

 این فرآیند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است: 

 ۱ - تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس. 

 ۲- تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن. 

 ۳- فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری. 

 ۴- اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده. 

 ۵- کمک به سازگاری و کنار آمدن با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر.  

هدف

هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی است که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند.  

ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است.  

به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.   

بنابر این مشاور ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا:  

• نقش توارث را دربیماریها بشناسند وخطر تکرار بیماری را درخویشاوندان و فرزندانشان بدانند.  

• حقایق پزشکی در باره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ، عاقبت بیماری وراثتی)  

• راههای در دسترس برای برخورد باخطر موجود را بشناسند.  

• بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها واعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند.  

کاربرد مشاوره ژنتیک  

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارد و نیز کسانیکه در انتظار فرزند بوده و نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند، لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.